خانواده مارمولکی؛ خانواده اسیر سندرومی ویرانگر و منحصر به فرد!/ عکس
در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کرده‌اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.
خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS می تواند منجر به از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری ساختارهای گوش میانی شود. کم شنوایی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.
ساختارهای فک و صورت توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به مراقبت های تخصصی و تکنیک های تغذیه ای دارد.
نظر شما